Резюме. Помогут избежать гипердиагностики и выбрать правильную клиническую тактику
Популяционные исследования в США сообщают о распространенности целиакии среди взрослых в пределах от 0,40 до 0,95%. Выявляемость выше среднего отмечена у пациентов с семейной историей целиакии и других аутоиммунных расстройств.Основное количество случаев «тихой» целиакии среди взрослого населения выявляется в ходе скрининговых тестов, точность которых в США, однако, была поставлена под сомнение.
В марте 2017г.в журнале «JAMA» опубликована статья с рекомендациями «Рабочей группы по профилактике заболеваний в США» (US Preventive Services Task Force — USPSTF; далее — Рабочая группа) относительно целесообразности проведения скрининга населения с целью выявления целиакии.
Классическая клиническая картина при целиакии обычно ассоциируется с симптомами мальабсорбции, включая диарею, боль в области живота и утрату массы тела.Кроме гастроинтестинальных проявлений, часто отмечают такие неспецифические признаки, как анемия, остеопороз, хроническая усталость, периферическая невропатия или атаксия, афтозный стоматит, герпетиформный дерматит, бесплодие, самопроизвольный аборт и др. У детей Данные исследований в США свидетельствуют о наличии симптомов целиакии у некоторых недиагностированных пациентов в течение многих лет. Выраженную форму целиакии ассоциируют с повышенной смертностью, риском развития аденокарциномы и лимфомой кишечника.Однако достаточных доказательств того, что «тихая» или бессимптомная формы обусловливают тот же уровень риска, как и симптоматическое заболевание, не выявлено. Некоторые вариации распространенности целиакии частенько объяснимы недостатками методов верификации диагноза, такими как серологическое тестирование без гистологического подтверждения, что способно привести к ложноположительным результатам и переоценке распространенности.По сути сероконверсия может произойти в любой момент, но прогресс заболевания иногда отсрочен на месяцы и годы или вообще не происходит. Согласно статистике исследований, целиакию в среднем впервые выявляют на четвертом-шестом десятилетии жизни.Но эти данные учитывают случаи субклинической (положительные гистологические результаты без наличия симптомов) и потенциальной целиакии (положительные результаты серологического исследования, но умеренные или отсутствующие повреждения кишечника при биопсии), которые могут развиться в симптоматическую целиакию.В трех долгосрочных исследованиях пациентов в возрасте 10–45 лет с последующим наблюдением выявлена прогрессия положительных серологических результатов к клиническому диагнозу целиакии на уровне от 0 до 15%.Рассмотрев данные о скрининговых тестах целиакии у бессимптомных взрослых, подростков и детей, Рабочая группа не выявила адекватных доказательств их точности.Это не только поставило под вопрос потенциальные преимущества от проведения скрининга, но и вызвало сомнения по поводу эффективности лечения при выявленной таким путем целиакии. Также проанализирована контекстуальная информация о распространенности субклинической целиакии.
Рабочая группа пришла к выводу, что на данном этапе доступных данных для оценки соотношения польза/риск скрининга целиакии у бессимптомных пациентов недостаточно.Исходя из того, что нынешний подход к этой проблеме не основан на конкретных доказательствах, а носит скорее умозрительный характер, клиницистам требуется индивидуализировать принятие решений относительно каждого пациента или ситуации.
В силу отсутствия четкой клинической картины при «тихой» целиакии нет убедительных доказательств эффективности ее лечения, равно как и снижения заболеваемости, смертности или повышения качества жизни по сравнению с отсутствием лечения или лечением, предпринятым после определения диагноза. Потенциальный вред скрининга целиакии в бессимптомных индивидуумов включает ложноположительные, неубедительные или нежелательные результаты серологических тестов и биопсии с потенциальным стрессом или осложнениями при тестировании.В результате некоторые пациенты с положительными результатами серологических исследований, не подтвержденных гистологически, могут исключать глютенсодержащие продукты, сознательно ограничивая качество жизни. В то же время результаты отдельных долгосрочных исследований свидетельствуют, что у некоторых людей с диагностированной целиакией симптомы или осложнения могут так никогда и не развиться.Таким образом гипердиагностика является потенциальной проблемой.Скрининговые исследования должны быть нацелены прежде всего на группы населения с повышенным риском развития целиакии. Также требуется дополнительная информация о точности серологического тестирования у пациентов с асимптоматической целиакией, особенно при наличии факторов повышенного риска заболевания.Оценка эффективности лечения пациентов с субклинической формой целиакии необходима для понимания последствий соблюдения диетических ограничений.В идеале исследования будут информировать о короткосрочных результатах по улучшению симптомов и качества жизни и долгосрочных результатах, например динамике остеопороза, онкопроцессах и смертности. Для пациентов с субклиническим течением заболевания симптомы могут быть мягкими и не распознаваться до начала соблюдения диеты.
Проект версии этого рекомендательного заявления опубликован для обсуждения на веб-сайте Рабочей группы по профилактике заболеваний в США с 3 по 30 мая 2016г.Ответ Рабочая группа расширила раздел «Практических рекомендаций», чтобы привлечь внимание врачей к распространенности неклассических симптомов, включая анемию и остеопороз. Заметная обеспокоенность отмечена относительно повышенного риска среди родственников больных целиакией и другими аутоиммунными заболеваниями.Ответ на это был пересмотрен раздел «Потребности и недостатки исследований», чтобы подчеркнуть важность разработки доказательств для создания практического клинического руководства.Серологические тесты на целиакию следует применять для пациентов с любым из следующих факторов риска: метаболическое расстройство костной ткани (снижение минеральной плотности костной ткани или остеомаляция), , повышенный уровень ферментов печени неизвестной этиологии, дефекты зубной эмали, синдром Дауна или синдром Тернера.
Североамериканское сообщество по педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и вопросу (North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) рекомендует тестировать целиакию у бессимптомных детей с наличием дополнительных факторов Тернера, синдром Уильямса или селективный дефицит IgA) или семейного анамнеза целиакии первой степени родства, начиная примерно с трехлетнего возраста при условии, что в их рационе присутствовало достаточное количество глютена на протяжении как минимум одного года.- Bibbins-Domingo K., Grossman DC, Curry S.J. (2017) Screening for Celiac Disease. JAMA, 317(12): 1252-1257.
Александр Гузой