Орфанные заболевания: FDA одобрило новые препараты

Резюме. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило новые препараты для лечения орфанных заболеваний

Актуальность

Орфанные болезни — это врожденные или приобретенные заболевания, которые встречаются крайне редко — реже одного случая на 2000 населения страны.Эта группа заболеваний не только имеет тяжелое и хроническое течение, но сопровождается снижением качества и уменьшением продолжительности жизни пациентов. Такие люди обычно нуждаются в дорогостоящем, непрерывном и пожизненном лечении.

Большинство орфанных заболеваний диагностируют в раннем возрасте, в 35% случаев они становятся причиной смерти малышей в возрасте до 1 года, в 10% - детей в возрасте до 5 лет, в 12% - в возрасте от 5 до 15 лет. Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям в мире признает до 8 тыс. нозологий, однако только 250 из них имеют свой шифр в Международной классификации болезней.По данным Министерства здравоохранения, в Украине утверждено 275 нозологий.

Большинство орфанных заболеваний имеют генетическую природу, поэтому люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя не всегда симптомы появляются сразу после рождения.По данным Европейского альянса организаций пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями (Rare Diseases Europe), две из трех орфанных нозологий выявляют в раннем детском возрасте, в 65% случаев у них тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% — ухудшенный прогноз для жизни.

Каждое из этих заболеваний отдельно считается редким, в то же время, по эпидемиологическим данным, у 6–8% совокупного населения стран — членов Европейского Союза диагностированы редкие заболевания, а их общее количество составляет 27–36 млн человек, что позволяет отнести орфанные заболевания к важной медико-социальной проблемы системы здравоохранения и общества в целом

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (U.S. Food and Drug Administration — FDA) одобрило три новых препарата для лечения при орфанных заболеваниях — серповидно-клеточной анемии, мантийноклеточной лимфоме и острой печеночной порфирии.Этим препаратам присвоен статус прорывной терапии (Breakthrough Therapy), что означает преимущество над существующими вариантами лечения на основании предварительных результатов клинических исследований и приоритетного рассмотрения FDA.

Препараты

  • Разработанный компанией Novartis препарат Adakveo (crizanlizumab) для пациентов старше 16 лет снижает частоту вазоокклюзивных кризов.Это первый одобренный FDA препарат для лечения пациентов с серповидно-клеточной анемией, который связывается с P-селектином – белком клеточной адгезии, играющим ведущую роль в патогенезе вазоокклюзии.

Adakveo одобрен на основании результатов рандомизированного клинического исследования с участием 198 пациентов.У пациентов, принимавших Adakveo, было на 45% меньше (в год) визитов к врачу по поводу вазоокклюзивных кризов по сравнению с группой плацебо: 1,63 против 2,98 визитов соответственно. Кроме того, у 36% пациентов не наблюдалось кризисов в течение всего времени исследования (в среднем – 4,3 года). К наиболее частым побочным эффектам препарата относятся боль в спине, тошнота, пирексия, боль в суставах.При использовании Adakveo необходимо контролировать уровень тромбоцитов и свертывания.

  • Разработанный компанией BeiGene препарат Brukinsa (zanubrutinib) для лечения в случае мантийноклеточной лимфомы у взрослых составляет ингибитор тирозинкиназы Брутона (Bruton tyrosine kinase), подавляющий рост злокачественных В-клеток.По сравнению с ибрутинибом (первым зарегистрированным препаратом с таким действием) занубрутиниб имеет более высокую селективность и более низкую активность в отношении побочных эффектов.

Препарат был быстро одобрен на основании успешных результатов открытого клинического исследования, в котором приняли участие 86 пациентов с ГКБ. На лечение ответили 84% пациентов, среднее время ответа составило 19,5 мес.Основные побочные эффекты занубрутиниба – цитопения, инфекции верхних дыхательных путей, кашель и диарея. Пока не установлено влияние препарата на плод и новорожденных, поэтому его не следует принимать в период беременности и кормления грудью.

  • Препарат Givlaari (givosiran) компании Alnylam Pharmaceuticals предназначен для лечения пациентов с острой печеночной порфирией.Он рекомендован для предотвращения острых порфирических атак, вызывающих выраженный болевой синдром, психические нарушения (галюцинации, бред, психоз). Предшествующие препараты обеспечивали лишь частичное облегчение болевого синдрома при атаках.

Эффективность этого препарата доказана в ходе рандомизированного клинического исследования с участием 94 пациентов с острой печеночной порфирией. У участников, принимавших препарат Givlaari, зарегистрировано на 70% меньше острых порфирических атак (с последующей госпитализацией, посещением врача или введением гематина в домашних условиях) по сравнению с группой плацебо.Наиболее частыми побочными эффектами препарата были тошнота и местные реакции. Во время применения лекарства рекомендуется периодическая проверка функции печени и почек.

  • Food and Drug Administration (2019) FDA approves впервые targeted therapy to treat patients with featured complication of sickle cell disease. FDA NEWS RELEASE. Nov. 15.
  • Food and Drug Administration (2019) FDA применит терапию к трейдерам пациентов с относящимися и реффекторными линиями lymphoma, поддерживаемых клиническими результатами, показывающими высокий уровень хроники. FDA NEWS RELEASE. Nov. 14.
  • Food and Drug Administration (2019) FDA approves в первый раз для внешних внезапных условий. FDA NEWS RELEASE.Нов. 20.

Анна Хиц